| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18312999T>C | CA15641137 | CACNB2 | c.48+51682T>C (n.48+51682T>C) c.130-88925T>C (n.130-88925T>C) c.214-88925T>C (n.214-88925T>C) n.108-4905T>C n.391-88925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18312999T>G | CA1894063761 | CACNB2 | c.48+51682T>G (n.48+51682T>G) c.130-88925T>G (n.130-88925T>G) c.214-88925T>G (n.214-88925T>G) n.108-4905T>G n.391-88925T>G | dbSNP |
| 10 | g.18312999T= | CA1894063760 | CACNB2 | c.48+51682T= (n.48+51682T=) c.130-88925T= (n.130-88925T=) c.214-88925T= (n.214-88925T=) n.108-4905T= n.391-88925T= | dbSNP |
| 10 | g.18312999T>A | CA2580598191 | CACNB2 | c.48+51682T>A (n.48+51682T>A) c.130-88925T>A (n.130-88925T>A) c.214-88925T>A (n.214-88925T>A) n.108-4905T>A n.391-88925T>A | dbSNP |