Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46337053T>A | CA126282 | GABRA2 | c.188-4371A>T (n.188-4371A>T) c.188-24337A>T (n.188-24337A>T) c.-65-4371A>T (n.-65-4371A>T) c.91-24337A>T (n.91-24337A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46337053T>G | CA1454791300 | GABRA2 | c.188-4371A>C (n.188-4371A>C) c.188-24337A>C (n.188-24337A>C) c.-65-4371A>C (n.-65-4371A>C) c.91-24337A>C (n.91-24337A>C) | dbSNP |