| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46337053T>A | CA126282 | GABRA2 | c.188-4371A>T (n.188-4371A>T) c.188-24337A>T (n.188-24337A>T) c.-65-4371A>T (n.-65-4371A>T) c.91-24337A>T (n.91-24337A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46337053T>G | CA1454791300 | GABRA2 | c.188-4371A>C (n.188-4371A>C) c.188-24337A>C (n.188-24337A>C) c.-65-4371A>C (n.-65-4371A>C) c.91-24337A>C (n.91-24337A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46337053T= | CA1454791299 | GABRA2 | c.188-4371A= (n.188-4371A=) c.188-24337A= (n.188-24337A=) c.-65-4371A= (n.-65-4371A=) c.91-24337A= (n.91-24337A=) | dbSNP |