Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.5807444T>G | CA188606061 | ERMP1 | n.975-1659A>C c.1549-1659A>C (n.1549-1659A>C) c.1119-1659A>C (n.1119-1659A>C) c.1421-1659A>C (n.1421-1659A>C) c.1456-1659A>C (n.1456-1659A>C) c.1006-1659A>C (n.1006-1659A>C) c.*1199-1659A>C (n.*1199-1659A>C) c.1314+2567A>C (n.1314+2567A>C) c.1548+2567A>C (n.1548+2567A>C) c.1462-1659A>C (n.1462-1659A>C) c.1293-1659A>C (n.1293-1659A>C) n.1235-1659A>C c.877-1659A>C (n.877-1659A>C) c.1300-1659A>C (n.1300-1659A>C) n.1574-1659A>C c.1363-1659A>C (n.1363-1659A>C) n.1592-1659A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5807444T>A | CA865195679 | ERMP1 | n.975-1659A>T c.1549-1659A>T (n.1549-1659A>T) c.1119-1659A>T (n.1119-1659A>T) c.1421-1659A>T (n.1421-1659A>T) c.1456-1659A>T (n.1456-1659A>T) c.1006-1659A>T (n.1006-1659A>T) c.*1199-1659A>T (n.*1199-1659A>T) c.1314+2567A>T (n.1314+2567A>T) c.1548+2567A>T (n.1548+2567A>T) c.1462-1659A>T (n.1462-1659A>T) c.1293-1659A>T (n.1293-1659A>T) n.1235-1659A>T c.877-1659A>T (n.877-1659A>T) c.1300-1659A>T (n.1300-1659A>T) n.1574-1659A>T c.1363-1659A>T (n.1363-1659A>T) n.1592-1659A>T | dbSNP |
9 | g.5807444T>C | CA1120833064 | ERMP1 | n.975-1659A>G c.1549-1659A>G (n.1549-1659A>G) c.1119-1659A>G (n.1119-1659A>G) c.1421-1659A>G (n.1421-1659A>G) c.1456-1659A>G (n.1456-1659A>G) c.1006-1659A>G (n.1006-1659A>G) c.*1199-1659A>G (n.*1199-1659A>G) c.1314+2567A>G (n.1314+2567A>G) c.1548+2567A>G (n.1548+2567A>G) c.1462-1659A>G (n.1462-1659A>G) c.1293-1659A>G (n.1293-1659A>G) n.1235-1659A>G c.877-1659A>G (n.877-1659A>G) c.1300-1659A>G (n.1300-1659A>G) n.1574-1659A>G c.1363-1659A>G (n.1363-1659A>G) n.1592-1659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |