| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.5762568G>A | CA5395000 | TASOR2 | c.7211G>A (p.Ser2404Asn) c.7463G>A (p.Ser2488Asn) c.6968G>A (p.Ser2323Asn) c.3686G>A (p.Ser1229Asn) c.*3493G>A (n.*3493G>A) c.1484G>A c.7916G>A (p.Ser2639Asn) c.7994G>A (p.Ser2665Asn) c.7856G>A (p.Ser2619Asn) n.669G>A c.7931G>A (p.Ser2644Asn) c.7484G>A (p.Ser2495Asn) c.8069G>A (p.Ser2690Asn) c.7826G>A (p.Ser2609Asn) c.7766G>A (p.Ser2589Asn) c.7622G>A (p.Ser2541Asn) c.7658G>A (p.Ser2553Asn) c.7520G>A (p.Ser2507Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |