| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9934475A>G | CA2247550 | CRELD1 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.37A>G (p.Met13Val) n.637A>G n.143A>G n.15-37A>G n.703A>G n.139A>G c.1388-360A>G (n.1388-360A>G) n.118A>G n.642A>G n.56A>G n.531A>G n.1850-360A>G n.145A>G n.167A>G n.116A>G c.1400-360A>G (n.1400-360A>G) n.400A>G c.307A>G (n.307A>G) c.32-360A>G (n.32-360A>G) n.121A>G n.75A>G n.425A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9934475A= | CA290518 | CRELD1 | c.*685A= (n.*685A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.37A= (p.Met13=) n.637A= n.143A= n.15-37A= n.703A= n.139A= c.1388-360A= (n.1388-360A=) n.118A= n.642A= n.56A= n.531A= n.1850-360A= n.145A= n.167A= n.116A= c.1400-360A= (n.1400-360A=) n.400A= c.307A= (n.307A=) c.32-360A= (n.32-360A=) n.121A= n.75A= n.425A= | dbSNP |