| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119981279T>C | CA10780280 | NOTCH2 | c.874+5681A>G (n.874+5681A>G) c.92-4927A>G (n.92-4927A>G) n.1012+5681A>G c.757+5681A>G (n.757+5681A>G) c.862+5681A>G (n.862+5681A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119981279T= | CA1139960240 | NOTCH2 | c.874+5681A= (n.874+5681A=) c.92-4927A= (n.92-4927A=) n.1012+5681A= c.757+5681A= (n.757+5681A=) c.862+5681A= (n.862+5681A=) | dbSNP |