Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53311959A>G | CA1001804897 | LRP8 | c.244+14914T>C (n.244+14914T>C) c.226+14914T>C (n.226+14914T>C) n.395+14914T>C n.326+14914T>C n.262+14914T>C n.382+14914T>C c.*329+1010T>C (n.*329+1010T>C) c.215+14914T>C n.305+14914T>C n.370+14914T>C c.-585+14914T>C (n.-585+14914T>C) n.149+14914T>C c.-588+14914T>C (n.-588+14914T>C) c.-627+14914T>C (n.-627+14914T>C) n.17948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53311959A>C | CA10838043 | LRP8 | c.244+14914T>G (n.244+14914T>G) c.226+14914T>G (n.226+14914T>G) n.395+14914T>G n.326+14914T>G n.262+14914T>G n.382+14914T>G c.*329+1010T>G (n.*329+1010T>G) c.215+14914T>G n.305+14914T>G n.370+14914T>G c.-585+14914T>G (n.-585+14914T>G) n.149+14914T>G c.-588+14914T>G (n.-588+14914T>G) c.-627+14914T>G (n.-627+14914T>G) n.17948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |