Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.55132413A>T | CA2266216446 | STXBP4 | c.1490-8897A>T (n.1490-8897A>T) c.1424-8897A>T (n.1424-8897A>T) c.1496-8897A>T (n.1496-8897A>T) c.1505-8897A>T (n.1505-8897A>T) c.1499-8897A>T (n.1499-8897A>T) c.1544-8897A>T (n.1544-8897A>T) c.1538-8897A>T (n.1538-8897A>T) c.1313-8897A>T (n.1313-8897A>T) | dbSNP |
17 | g.55132413A>C | CA14381837 | STXBP4 | c.1490-8897A>C (n.1490-8897A>C) c.1424-8897A>C (n.1424-8897A>C) c.1496-8897A>C (n.1496-8897A>C) c.1505-8897A>C (n.1505-8897A>C) c.1499-8897A>C (n.1499-8897A>C) c.1544-8897A>C (n.1544-8897A>C) c.1538-8897A>C (n.1538-8897A>C) c.1313-8897A>C (n.1313-8897A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |