| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.147209945G>T | CA12211444 | STXBP5 | c.248+3877G>T (n.248+3877G>T) n.601+3877G>T n.216+3877G>T c.-296+3877G>T (n.-296+3877G>T) c.-835+3877G>T (n.-835+3877G>T) n.403+3877G>T n.385+3877G>T n.597+3877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209945G>C | CA1095565988 | STXBP5 | c.248+3877G>C (n.248+3877G>C) n.601+3877G>C n.216+3877G>C c.-296+3877G>C (n.-296+3877G>C) c.-835+3877G>C (n.-835+3877G>C) n.403+3877G>C n.385+3877G>C n.597+3877G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |