| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128305169A>T | CA803629792 | FBN2 | n.2459-87T>A n.2378-87T>A c.5675-87T>A (n.5675-87T>A) c.5672-87T>A (n.5672-87T>A) c.5522-87T>A (n.5522-87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128305169A>G | CA15389872 | FBN2 | n.2459-87T>C n.2378-87T>C c.5675-87T>C (n.5675-87T>C) c.5672-87T>C (n.5672-87T>C) c.5522-87T>C (n.5522-87T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128305169A>C | CA2581503924 | FBN2 | n.2459-87T>G n.2378-87T>G c.5675-87T>G (n.5675-87T>G) c.5672-87T>G (n.5672-87T>G) c.5522-87T>G (n.5522-87T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128305169A= | CA1581255479 | FBN2 | n.2459-87T= n.2378-87T= c.5675-87T= (n.5675-87T=) c.5672-87T= (n.5672-87T=) c.5522-87T= (n.5522-87T=) | dbSNP |