| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158615625C>A | CA31254152 | SPTA1 | c.6601-222G>T (n.6601-222G>T) n.116-222G>T n.33-222G>T c.6583-222G>T (n.6583-222G>T) | dbSNP |
| 1 | g.158615625C>T | CA31254153 | SPTA1 | c.6601-222G>A (n.6601-222G>A) n.116-222G>A n.33-222G>A c.6583-222G>A (n.6583-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158615625C= | CA1139955631 | SPTA1 | c.6601-222G= (n.6601-222G=) n.116-222G= n.33-222G= c.6583-222G= (n.6583-222G=) | dbSNP |