| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114128347A>T | CA1190047222 | SYT6 | c.1071+9148T>A (n.1071+9148T>A) c.816+9148T>A (n.816+9148T>A) c.*772+9148T>A (n.*772+9148T>A) n.908+9148T>A c.1032+9148T>A (n.1032+9148T>A) n.982+9148T>A n.2613+9148T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128347A>C | CA1190047220 | SYT6 | c.1071+9148T>G (n.1071+9148T>G) c.816+9148T>G (n.816+9148T>G) c.*772+9148T>G (n.*772+9148T>G) n.908+9148T>G c.1032+9148T>G (n.1032+9148T>G) n.982+9148T>G n.2613+9148T>G | dbSNP |
| 1 | g.114128347A>G | CA10979051 | SYT6 | c.1071+9148T>C (n.1071+9148T>C) c.816+9148T>C (n.816+9148T>C) c.*772+9148T>C (n.*772+9148T>C) n.908+9148T>C c.1032+9148T>C (n.1032+9148T>C) n.982+9148T>C n.2613+9148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |