Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35797266A>G | CA3774280 | CLPS,LHFPL5 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-118T>C (n.-118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797266A= | CA1621058570 | CLPS,LHFPL5 | c.23T= (p.Leu8=) c.-346A= (n.-346A=) c.-118T= (n.-118T=) | dbSNP |
6 | g.35797266A>C | CA363787737 | CLPS,LHFPL5 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-118T>G (n.-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |