| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96757518G>A | CA3351444 | CAST | c.681+24G>A (n.681+24G>A) c.1611+24G>A (n.1611+24G>A) c.1389+24G>A (n.1389+24G>A) c.1218+24G>A (n.1218+24G>A) c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) c.1695+24G>A (n.1695+24G>A) c.1761+24G>A (n.1761+24G>A) c.214+2777G>A c.1663+24G>A c.*1385+24G>A (n.*1385+24G>A) c.478+24G>A c.1374+24G>A (n.1374+24G>A) c.1431+24G>A (n.1431+24G>A) c.1650+24G>A (n.1650+24G>A) n.305+24G>A c.1305+24G>A (n.1305+24G>A) c.1446+24G>A (n.1446+24G>A) c.1473+24G>A (n.1473+24G>A) c.1512+24G>A (n.1512+24G>A) n.1454+24G>A c.1638+24G>A (n.1638+24G>A) c.767+24G>A c.739+24G>A c.1296+24G>A (n.1296+24G>A) c.657+24G>A (n.657+24G>A) c.1407+24G>A (n.1407+24G>A) c.784+24G>A c.1470+24G>A (n.1470+24G>A) n.768+24G>A c.1722+24G>A (n.1722+24G>A) c.1716+24G>A (n.1716+24G>A) c.1704+24G>A (n.1704+24G>A) c.1659+24G>A (n.1659+24G>A) c.1656+24G>A (n.1656+24G>A) c.1593+24G>A (n.1593+24G>A) c.1455+24G>A (n.1455+24G>A) c.1350+24G>A (n.1350+24G>A) c.1680+24G>A (n.1680+24G>A) c.1677+24G>A (n.1677+24G>A) c.1614+24G>A (n.1614+24G>A) c.1569+24G>A (n.1569+24G>A) c.1365+24G>A (n.1365+24G>A) c.1665+24G>A (n.1665+24G>A) c.1416+24G>A (n.1416+24G>A) n.706+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96757518G>T | CA1565567184 | CAST | c.681+24G>T (n.681+24G>T) c.1611+24G>T (n.1611+24G>T) c.1389+24G>T (n.1389+24G>T) c.1218+24G>T (n.1218+24G>T) c.1503+24G>T (n.1503+24G>T) c.1695+24G>T (n.1695+24G>T) c.1761+24G>T (n.1761+24G>T) c.214+2777G>T c.1663+24G>T c.*1385+24G>T (n.*1385+24G>T) c.478+24G>T c.1374+24G>T (n.1374+24G>T) c.1431+24G>T (n.1431+24G>T) c.1650+24G>T (n.1650+24G>T) n.305+24G>T c.1305+24G>T (n.1305+24G>T) c.1446+24G>T (n.1446+24G>T) c.1473+24G>T (n.1473+24G>T) c.1512+24G>T (n.1512+24G>T) n.1454+24G>T c.1638+24G>T (n.1638+24G>T) c.767+24G>T c.739+24G>T c.1296+24G>T (n.1296+24G>T) c.657+24G>T (n.657+24G>T) c.1407+24G>T (n.1407+24G>T) c.784+24G>T c.1470+24G>T (n.1470+24G>T) n.768+24G>T c.1722+24G>T (n.1722+24G>T) c.1716+24G>T (n.1716+24G>T) c.1704+24G>T (n.1704+24G>T) c.1659+24G>T (n.1659+24G>T) c.1656+24G>T (n.1656+24G>T) c.1593+24G>T (n.1593+24G>T) c.1455+24G>T (n.1455+24G>T) c.1350+24G>T (n.1350+24G>T) c.1680+24G>T (n.1680+24G>T) c.1677+24G>T (n.1677+24G>T) c.1614+24G>T (n.1614+24G>T) c.1569+24G>T (n.1569+24G>T) c.1365+24G>T (n.1365+24G>T) c.1665+24G>T (n.1665+24G>T) c.1416+24G>T (n.1416+24G>T) n.706+24G>T | dbSNP |