Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.3241815A>G , CM000672.2:g.3241815A>G | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.3284007A>G , CM000672.1:g.3284007A>G | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.3274007A>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| XR_930560.1:n.948-1313T>C | ||
| XR_930561.1:n.948-1313T>C | ||
| XR_930562.1:n.1141-1313T>C | ||
| XR_930563.1:n.1108-1313T>C | ||
| XR_930564.1:n.936-1313T>C | ||
| XR_001747317.2:n.1822-1313T>C | ||
| XR_001747318.2:n.1945+2752T>C | ||
| XR_930560.2:n.1822-1313T>C | ||
| XR_930562.2:n.1068-1313T>C | ||
| XR_930563.2:n.1258-1313T>C | ||
| XR_930564.2:n.1086-1313T>C |