Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.54164712G>T | CA745618635 | CYP24A1 | c.733-149C>A (n.733-149C>A) c.307-149C>A (n.307-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54164712G>C | CA14811045 | CYP24A1 | c.733-149C>G (n.733-149C>G) c.307-149C>G (n.307-149C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54164712G>A | CA2580608944 | CYP24A1 | c.733-149C>T (n.733-149C>T) c.307-149C>T (n.307-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |