| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54154722G>A | CA10653252 | CYP24A1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.342C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*10+2447C>T (n.*10+2447C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54154722G= | CA2370263025 | CYP24A1 | c.*50C= (n.*50C=) n.342C= c.*222C= (n.*222C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*10+2447C= (n.*10+2447C=) | dbSNP |