| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32332287C>G | CA025454 | BRCA2 | c.809C>G (p.Ser270Ter) c.440C>G (p.Ser147Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1007C>G n.809C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332287C>A | CA387760388 | BRCA2 | c.809C>A (p.Ser270Ter) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1007C>A n.809C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332287C>T | CA387760390 | BRCA2 | c.809C>T (p.Ser270Leu) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1007C>T n.809C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332287C= | CA2082761876 | BRCA2 | c.809C= (p.Ser270=) c.440C= (p.Ser147=) c.*588C= (n.*588C=) n.1007C= n.809C= | dbSNP dbSNP |