| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378717C>G | CA1583141455 | SLC22A5 | c.497+236C>G (n.497+236C>G) c.569+236C>G (n.569+236C>G) n.631+236C>G c.49+236C>G c.565+236C>G (n.565+236C>G) c.266+236C>G (n.266+236C>G) c.394-6611C>G (n.394-6611C>G) n.2490C>G n.838+236C>G c.-135+236C>G (n.-135+236C>G) c.-31-5430C>G (n.-31-5430C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132378717C>T | CA12063689 | SLC22A5 | c.497+236C>T (n.497+236C>T) c.569+236C>T (n.569+236C>T) n.631+236C>T c.49+236C>T c.565+236C>T (n.565+236C>T) c.266+236C>T (n.266+236C>T) c.394-6611C>T (n.394-6611C>T) n.2490C>T n.838+236C>T c.-135+236C>T (n.-135+236C>T) c.-31-5430C>T (n.-31-5430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378717C>A | CA2506188597 | SLC22A5 | c.497+236C>A (n.497+236C>A) c.569+236C>A (n.569+236C>A) n.631+236C>A c.49+236C>A c.565+236C>A (n.565+236C>A) c.266+236C>A (n.266+236C>A) c.394-6611C>A (n.394-6611C>A) n.2490C>A n.838+236C>A c.-135+236C>A (n.-135+236C>A) c.-31-5430C>A (n.-31-5430C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132378717C= | CA1583141454 | SLC22A5 | c.497+236C= (n.497+236C=) c.569+236C= (n.569+236C=) n.631+236C= c.49+236C= c.565+236C= (n.565+236C=) c.266+236C= (n.266+236C=) c.394-6611C= (n.394-6611C=) n.2490C= n.838+236C= c.-135+236C= (n.-135+236C=) c.-31-5430C= (n.-31-5430C=) | dbSNP |