| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385512T>A | CA1583144819 | SLC22A5 | c.665+1198T>A (n.665+1198T>A) c.896+13T>A (n.896+13T>A) c.824+13T>A (n.824+13T>A) c.843+13T>A (n.843+13T>A) n.1997T>A n.2016+13T>A c.671+1192T>A (n.671+1192T>A) c.795+13T>A (n.795+13T>A) n.650+13T>A c.204+1211T>A c.892+13T>A (n.892+13T>A) c.837+13T>A (n.837+13T>A) n.1984+13T>A c.593+13T>A (n.593+13T>A) c.*139+13T>A (n.*139+13T>A) c.172+13T>A n.8246+13T>A c.206+13T>A (n.206+13T>A) n.1184+13T>A n.1165+13T>A n.1178+13T>A c.296+13T>A (n.296+13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385512T>C | CA147625 | SLC22A5 | c.665+1198T>C (n.665+1198T>C) c.896+13T>C (n.896+13T>C) c.824+13T>C (n.824+13T>C) c.843+13T>C (n.843+13T>C) n.1997T>C n.2016+13T>C c.671+1192T>C (n.671+1192T>C) c.795+13T>C (n.795+13T>C) n.650+13T>C c.204+1211T>C c.892+13T>C (n.892+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) n.1984+13T>C c.593+13T>C (n.593+13T>C) c.*139+13T>C (n.*139+13T>C) c.172+13T>C n.8246+13T>C c.206+13T>C (n.206+13T>C) n.1184+13T>C n.1165+13T>C n.1178+13T>C c.296+13T>C (n.296+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385512T= | CA342652 | SLC22A5 | c.665+1198T= (n.665+1198T=) c.896+13T= (n.896+13T=) c.824+13T= (n.824+13T=) c.843+13T= (n.843+13T=) n.1997T= n.2016+13T= c.671+1192T= (n.671+1192T=) c.795+13T= (n.795+13T=) n.650+13T= c.204+1211T= c.892+13T= (n.892+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) n.1984+13T= c.593+13T= (n.593+13T=) c.*139+13T= (n.*139+13T=) c.172+13T= n.8246+13T= c.206+13T= (n.206+13T=) n.1184+13T= n.1165+13T= n.1178+13T= c.296+13T= (n.296+13T=) | dbSNP |
| 5 | g.132385512T>G | CA2581501272 | SLC22A5 | c.665+1198T>G (n.665+1198T>G) c.896+13T>G (n.896+13T>G) c.824+13T>G (n.824+13T>G) c.843+13T>G (n.843+13T>G) n.1997T>G n.2016+13T>G c.671+1192T>G (n.671+1192T>G) c.795+13T>G (n.795+13T>G) n.650+13T>G c.204+1211T>G c.892+13T>G (n.892+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) n.1984+13T>G c.593+13T>G (n.593+13T>G) c.*139+13T>G (n.*139+13T>G) c.172+13T>G n.8246+13T>G c.206+13T>G (n.206+13T>G) n.1184+13T>G n.1165+13T>G n.1178+13T>G c.296+13T>G (n.296+13T>G) | dbSNP gnomAD v4 |