| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385512T>A | CA1583144819 | SLC22A5 | c.665+1198T>A (n.665+1198T>A) c.896+13T>A (n.896+13T>A) c.824+13T>A (n.824+13T>A) c.843+13T>A (n.843+13T>A) n.1997T>A n.2016+13T>A c.671+1192T>A (n.671+1192T>A) c.795+13T>A (n.795+13T>A) n.650+13T>A c.204+1211T>A c.892+13T>A (n.892+13T>A) c.837+13T>A (n.837+13T>A) n.1984+13T>A c.593+13T>A (n.593+13T>A) c.*139+13T>A (n.*139+13T>A) c.172+13T>A n.8246+13T>A c.206+13T>A (n.206+13T>A) n.1184+13T>A n.1165+13T>A n.1178+13T>A c.296+13T>A (n.296+13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385512T>C | CA147625 | SLC22A5 | c.665+1198T>C (n.665+1198T>C) c.896+13T>C (n.896+13T>C) c.824+13T>C (n.824+13T>C) c.843+13T>C (n.843+13T>C) n.1997T>C n.2016+13T>C c.671+1192T>C (n.671+1192T>C) c.795+13T>C (n.795+13T>C) n.650+13T>C c.204+1211T>C c.892+13T>C (n.892+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) n.1984+13T>C c.593+13T>C (n.593+13T>C) c.*139+13T>C (n.*139+13T>C) c.172+13T>C n.8246+13T>C c.206+13T>C (n.206+13T>C) n.1184+13T>C n.1165+13T>C n.1178+13T>C c.296+13T>C (n.296+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |