Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96793809A>T | CA3352378 | ERAP1 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.-22+178T>A (n.-22+178T>A) n.1361T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96793809A>G | CA3352377 | ERAP1 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.-22+178T>C (n.-22+178T>C) n.1361T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |