| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.24887651C>G | CA2213994570 | SLC5A11 | c.665-3218C>G (n.665-3218C>G) c.*677-3218C>G (n.*677-3218C>G) c.560-3218C>G (n.560-3218C>G) c.455-3218C>G (n.455-3218C>G) c.472+3520C>G (n.472+3520C>G) n.342-3218C>G c.473-3218C>G (n.473-3218C>G) c.182-3218C>G (n.182-3218C>G) c.368-3218C>G (n.368-3218C>G) c.704-3218C>G (n.704-3218C>G) c.626-3218C>G (n.626-3218C>G) c.599-3218C>G (n.599-3218C>G) c.703+3520C>G (n.703+3520C>G) c.-61+3520C>G (n.-61+3520C>G) c.664+3520C>G (n.664+3520C>G) c.559+3520C>G (n.559+3520C>G) c.584-3218C>G (n.584-3218C>G) n.941-3218C>G n.1046-3218C>G n.986-3218C>G n.887-3218C>G n.1129-3218C>G n.1281-3218C>G n.806-3218C>G c.521-3218C>G (n.521-3218C>G) c.181+3520C>G (n.181+3520C>G) n.841-3218C>G n.946-3218C>G n.1018-3218C>G n.787-3218C>G n.1161-3218C>G n.1181-3218C>G n.706-3218C>G c.479-3218C>G (n.479-3218C>G) c.335-3218C>G (n.335-3218C>G) c.583+10288C>G (n.583+10288C>G) n.1253-3218C>G n.942-3218C>G n.1089-3218C>G | dbSNP |
| 16 | g.24887651C>A | CA15868629 | SLC5A11 | c.665-3218C>A (n.665-3218C>A) c.*677-3218C>A (n.*677-3218C>A) c.560-3218C>A (n.560-3218C>A) c.455-3218C>A (n.455-3218C>A) c.472+3520C>A (n.472+3520C>A) n.342-3218C>A c.473-3218C>A (n.473-3218C>A) c.182-3218C>A (n.182-3218C>A) c.368-3218C>A (n.368-3218C>A) c.704-3218C>A (n.704-3218C>A) c.626-3218C>A (n.626-3218C>A) c.599-3218C>A (n.599-3218C>A) c.703+3520C>A (n.703+3520C>A) c.-61+3520C>A (n.-61+3520C>A) c.664+3520C>A (n.664+3520C>A) c.559+3520C>A (n.559+3520C>A) c.584-3218C>A (n.584-3218C>A) n.941-3218C>A n.1046-3218C>A n.986-3218C>A n.887-3218C>A n.1129-3218C>A n.1281-3218C>A n.806-3218C>A c.521-3218C>A (n.521-3218C>A) c.181+3520C>A (n.181+3520C>A) n.841-3218C>A n.946-3218C>A n.1018-3218C>A n.787-3218C>A n.1161-3218C>A n.1181-3218C>A n.706-3218C>A c.479-3218C>A (n.479-3218C>A) c.335-3218C>A (n.335-3218C>A) c.583+10288C>A (n.583+10288C>A) n.1253-3218C>A n.942-3218C>A n.1089-3218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.24887651C= | CA2213994569 | SLC5A11 | c.665-3218C= (n.665-3218C=) c.*677-3218C= (n.*677-3218C=) c.560-3218C= (n.560-3218C=) c.455-3218C= (n.455-3218C=) c.472+3520C= (n.472+3520C=) n.342-3218C= c.473-3218C= (n.473-3218C=) c.182-3218C= (n.182-3218C=) c.368-3218C= (n.368-3218C=) c.704-3218C= (n.704-3218C=) c.626-3218C= (n.626-3218C=) c.599-3218C= (n.599-3218C=) c.703+3520C= (n.703+3520C=) c.-61+3520C= (n.-61+3520C=) c.664+3520C= (n.664+3520C=) c.559+3520C= (n.559+3520C=) c.584-3218C= (n.584-3218C=) n.941-3218C= n.1046-3218C= n.986-3218C= n.887-3218C= n.1129-3218C= n.1281-3218C= n.806-3218C= c.521-3218C= (n.521-3218C=) c.181+3520C= (n.181+3520C=) n.841-3218C= n.946-3218C= n.1018-3218C= n.787-3218C= n.1161-3218C= n.1181-3218C= n.706-3218C= c.479-3218C= (n.479-3218C=) c.335-3218C= (n.335-3218C=) c.583+10288C= (n.583+10288C=) n.1253-3218C= n.942-3218C= n.1089-3218C= | dbSNP |