| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.618998G>A | CA5784604 | CDHR5 | c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1378+308C>T (n.1378+308C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1379-58C>T (n.1379-58C>T) c.1379-151C>T (n.1379-151C>T) c.1379-244C>T (n.1379-244C>T) c.1293+476C>T (n.1293+476C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.618998G>C | CA378989388 | CDHR5 | c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1378+308C>G (n.1378+308C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1379-58C>G (n.1379-58C>G) c.1379-151C>G (n.1379-151C>G) c.1379-244C>G (n.1379-244C>G) c.1293+476C>G (n.1293+476C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.618998G>T | CA378989387 | CDHR5 | c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1378+308C>A (n.1378+308C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1379-58C>A (n.1379-58C>A) c.1379-151C>A (n.1379-151C>A) c.1379-244C>A (n.1379-244C>A) c.1293+476C>A (n.1293+476C>A) | dbSNP |