Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.15038251A>C | CA718409421 | NTAN1,PDXDC1 | c.754-41T>G (n.754-41T>G) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.1399+8195A>C (n.1399+8195A>C) c.*513-41T>G (n.*513-41T>G) n.2042-41T>G c.374-41T>G (n.374-41T>G) c.439-41T>G (n.439-41T>G) c.505-41T>G (n.505-41T>G) c.1396+8195A>C (n.1396+8195A>C) c.1318+8195A>C (n.1318+8195A>C) c.1354+8195A>C (n.1354+8195A>C) c.1453+8195A>C (n.1453+8195A>C) c.1426+8195A>C (n.1426+8195A>C) c.1273+8195A>C (n.1273+8195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15038251A>G | CA7915809 | NTAN1,PDXDC1 | c.754-41T>C (n.754-41T>C) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.1399+8195A>G (n.1399+8195A>G) c.*513-41T>C (n.*513-41T>C) n.2042-41T>C c.374-41T>C (n.374-41T>C) c.439-41T>C (n.439-41T>C) c.505-41T>C (n.505-41T>C) c.1396+8195A>G (n.1396+8195A>G) c.1318+8195A>G (n.1318+8195A>G) c.1354+8195A>G (n.1354+8195A>G) c.1453+8195A>G (n.1453+8195A>G) c.1426+8195A>G (n.1426+8195A>G) c.1273+8195A>G (n.1273+8195A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15038251A= | CA2209578778 | NTAN1,PDXDC1 | c.754-41T= (n.754-41T=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.1399+8195A= (n.1399+8195A=) c.*513-41T= (n.*513-41T=) n.2042-41T= c.374-41T= (n.374-41T=) c.439-41T= (n.439-41T=) c.505-41T= (n.505-41T=) c.1396+8195A= (n.1396+8195A=) c.1318+8195A= (n.1318+8195A=) c.1354+8195A= (n.1354+8195A=) c.1453+8195A= (n.1453+8195A=) c.1426+8195A= (n.1426+8195A=) c.1273+8195A= (n.1273+8195A=) | dbSNP |
16 | g.15038251A>T | CA974995321 | NTAN1,PDXDC1 | c.754-41T>A (n.754-41T>A) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.1399+8195A>T (n.1399+8195A>T) c.*513-41T>A (n.*513-41T>A) n.2042-41T>A c.374-41T>A (n.374-41T>A) c.439-41T>A (n.439-41T>A) c.505-41T>A (n.505-41T>A) c.1396+8195A>T (n.1396+8195A>T) c.1318+8195A>T (n.1318+8195A>T) c.1354+8195A>T (n.1354+8195A>T) c.1453+8195A>T (n.1453+8195A>T) c.1426+8195A>T (n.1426+8195A>T) c.1273+8195A>T (n.1273+8195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |