| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092434C>T | CA002028 | BRCA1 | n.3161G>A c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.785-1402G>A (n.785-1402G>A) c.647-1402G>A (n.647-1402G>A) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.665-1402G>A (n.665-1402G>A) c.707-1402G>A (n.707-1402G>A) c.671-1402G>A (n.671-1402G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.788-1402G>A (n.788-1402G>A) c.410-1402G>A (n.410-1402G>A) c.413-1402G>A (n.413-1402G>A) c.5-28483G>A (n.5-28483G>A) c.-43-17913G>A (n.-43-17913G>A) c.-99+32837G>A (n.-99+32837G>A) n.3233G>A n.3274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.43092434C>A | CA002029 | BRCA1 | n.3161G>T c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.785-1402G>T (n.785-1402G>T) c.647-1402G>T (n.647-1402G>T) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.665-1402G>T (n.665-1402G>T) c.707-1402G>T (n.707-1402G>T) c.671-1402G>T (n.671-1402G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.788-1402G>T (n.788-1402G>T) c.410-1402G>T (n.410-1402G>T) c.413-1402G>T (n.413-1402G>T) c.5-28483G>T (n.5-28483G>T) c.-43-17913G>T (n.-43-17913G>T) c.-99+32837G>T (n.-99+32837G>T) n.3233G>T n.3274G>T | ClinVar dbSNP |