| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104866dup | CA001965 | BRCA1 | n.365+2dup c.301+2dup (n.301+2dup) c.223+2dup (n.223+2dup) c.160+2dup (n.160+2dup) c.-218-10006dup (n.-218-10006dup) n.1272+2dup c.*215+2dup (n.*215+2dup) n.544+2dup c.*175+2dup (n.*175+2dup) c.*87+2dup (n.*87+2dup) c.24+2dup c.49+2dup (n.49+2dup) c.*237+2dup (n.*237+2dup) c.4+20316dup (n.4+20316dup) c.-44+20405dup (n.-44+20405dup) c.-99+20405dup (n.-99+20405dup) n.440+2dup n.481+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104866A= | CA2260790786 | BRCA1 | n.365+2T= c.301+2T= (n.301+2T=) c.223+2T= (n.223+2T=) c.160+2T= (n.160+2T=) c.-218-10006T= (n.-218-10006T=) n.1272+2T= c.*215+2T= (n.*215+2T=) n.544+2T= c.*175+2T= (n.*175+2T=) c.*87+2T= (n.*87+2T=) c.24+2T= c.49+2T= (n.49+2T=) c.*237+2T= (n.*237+2T=) c.4+20316T= (n.4+20316T=) c.-44+20405T= (n.-44+20405T=) c.-99+20405T= (n.-99+20405T=) n.440+2T= n.481+2T= | dbSNP dbSNP |