| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115724del | CA000881 | BRCA1 | n.198+2del c.134+2del (n.134+2del) c.-8+8293del (n.-8+8293del) c.-219+9547del (n.-219+9547del) c.-8+2del (n.-8+2del) n.377+2del n.253+2del c.4+9458del (n.4+9458del) c.-44+9547del (n.-44+9547del) c.-99+9547del (n.-99+9547del) n.295+2del n.336+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115724A= | CA2260795867 | BRCA1 | n.198+2T= c.134+2T= (n.134+2T=) c.-8+8293T= (n.-8+8293T=) c.-219+9547T= (n.-219+9547T=) c.-8+2T= (n.-8+2T=) n.377+2T= n.253+2T= c.4+9458T= (n.4+9458T=) c.-44+9547T= (n.-44+9547T=) c.-99+9547T= (n.-99+9547T=) n.295+2T= n.336+2T= | dbSNP dbSNP |