| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11127797A>G | CA305308088 | LDLR | c.2570-211A>G (n.2570-211A>G) c.*381-211A>G (n.*381-211A>G) c.2192-211A>G (n.2192-211A>G) c.2312-211A>G (n.2312-211A>G) c.2566-211A>G c.1808-211A>G (n.1808-211A>G) c.2189-211A>G (n.2189-211A>G) c.1778-211A>G (n.1778-211A>G) n.108+143A>G c.2312-1716A>G (n.2312-1716A>G) c.1931-211A>G (n.1931-211A>G) n.2322-211A>G n.2646-211A>G n.2289-211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A>C | CA14654742 | LDLR | c.2570-211A>C (n.2570-211A>C) c.*381-211A>C (n.*381-211A>C) c.2192-211A>C (n.2192-211A>C) c.2312-211A>C (n.2312-211A>C) c.2566-211A>C c.1808-211A>C (n.1808-211A>C) c.2189-211A>C (n.2189-211A>C) c.1778-211A>C (n.1778-211A>C) n.108+143A>C c.2312-1716A>C (n.2312-1716A>C) c.1931-211A>C (n.1931-211A>C) n.2322-211A>C n.2646-211A>C n.2289-211A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A>T | CA305308095 | LDLR | c.2570-211A>T (n.2570-211A>T) c.*381-211A>T (n.*381-211A>T) c.2192-211A>T (n.2192-211A>T) c.2312-211A>T (n.2312-211A>T) c.2566-211A>T c.1808-211A>T (n.1808-211A>T) c.2189-211A>T (n.2189-211A>T) c.1778-211A>T (n.1778-211A>T) n.108+143A>T c.2312-1716A>T (n.2312-1716A>T) c.1931-211A>T (n.1931-211A>T) n.2322-211A>T n.2646-211A>T n.2289-211A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A= | CA2322779392 | LDLR | c.2570-211A= (n.2570-211A=) c.*381-211A= (n.*381-211A=) c.2192-211A= (n.2192-211A=) c.2312-211A= (n.2312-211A=) c.2566-211A= c.1808-211A= (n.1808-211A=) c.2189-211A= (n.2189-211A=) c.1778-211A= (n.1778-211A=) n.108+143A= c.2312-1716A= (n.2312-1716A=) c.1931-211A= (n.1931-211A=) n.2322-211A= n.2646-211A= n.2289-211A= | dbSNP dbSNP |