UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11118289C>G | CA993519403 | LDLR | c.2103+1291C>G (n.2103+1291C>G) c.1706-1803C>G (n.1706-1803C>G) c.1725+1291C>G (n.1725+1291C>G) c.1845+1291C>G (n.1845+1291C>G) c.2099+1291C>G c.1341+1291C>G (n.1341+1291C>G) c.1722+1291C>G (n.1722+1291C>G) c.1464+1291C>G (n.1464+1291C>G) c.427-1803C>G n.1856-1803C>G n.1962+1291C>G n.1823-1803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118289C>A | CA14654733 | LDLR | c.2103+1291C>A (n.2103+1291C>A) c.1706-1803C>A (n.1706-1803C>A) c.1725+1291C>A (n.1725+1291C>A) c.1845+1291C>A (n.1845+1291C>A) c.2099+1291C>A c.1341+1291C>A (n.1341+1291C>A) c.1722+1291C>A (n.1722+1291C>A) c.1464+1291C>A (n.1464+1291C>A) c.427-1803C>A n.1856-1803C>A n.1962+1291C>A n.1823-1803C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |