Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11116650C>G | CA14654730 | LDLR | c.1964-209C>G (n.1964-209C>G) c.1705+438C>G (n.1705+438C>G) c.1586-209C>G (n.1586-209C>G) c.1706-209C>G (n.1706-209C>G) c.1960-209C>G c.1202-209C>G (n.1202-209C>G) c.1583-209C>G (n.1583-209C>G) c.1325-209C>G (n.1325-209C>G) c.426+438C>G n.1855+438C>G n.1823-209C>G n.1822+438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116650C>A | CA305301692 | LDLR | c.1964-209C>A (n.1964-209C>A) c.1705+438C>A (n.1705+438C>A) c.1586-209C>A (n.1586-209C>A) c.1706-209C>A (n.1706-209C>A) c.1960-209C>A c.1202-209C>A (n.1202-209C>A) c.1583-209C>A (n.1583-209C>A) c.1325-209C>A (n.1325-209C>A) c.426+438C>A n.1855+438C>A n.1823-209C>A n.1822+438C>A | dbSNP |