| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89935041C>G | CA10631736 | NBN,OSGIN2 | n.4226G>C n.4108G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.*38+503G>C (n.*38+503G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) n.4591G>C c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.3073G>C c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) n.3259G>C c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.*9509C>G (n.*9509C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89935041C= | CA1801414548 | NBN,OSGIN2 | n.4226G= n.4108G= c.*541G= (n.*541G=) c.*38+503G= (n.*38+503G=) c.*2417G= (n.*2417G=) c.*2115G= (n.*2115G=) c.*2474G= (n.*2474G=) n.4591G= c.*2410G= (n.*2410G=) c.*2327G= (n.*2327G=) n.3073G= c.*3357G= (n.*3357G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*39-1G= (n.*39-1G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*2259G= (n.*2259G=) n.3259G= c.*2679G= (n.*2679G=) c.*9509C= (n.*9509C=) | dbSNP |