| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18110837C>A | CA306155016 | MAST3 | c.71+3219C>A (n.71+3219C>A) c.137+96C>A (n.137+96C>A) c.161+96C>A (n.161+96C>A) n.287+96C>A c.608+96C>A (n.608+96C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.353+1186C>A (n.353+1186C>A) c.-176+3219C>A (n.-176+3219C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.47+471C>A (n.47+471C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18110837C>T | CA14637951 | MAST3 | c.71+3219C>T (n.71+3219C>T) c.137+96C>T (n.137+96C>T) c.161+96C>T (n.161+96C>T) n.287+96C>T c.608+96C>T (n.608+96C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.353+1186C>T (n.353+1186C>T) c.-176+3219C>T (n.-176+3219C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.47+471C>T (n.47+471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |