| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31537703A>G | CA12350880 | ATP6V1G2-DDX39B,DDX39B | c.433-1020T>C (n.433-1020T>C) c.*647-1020T>C (n.*647-1020T>C) c.517-1020T>C (n.517-1020T>C) c.199-1020T>C (n.199-1020T>C) c.502-1020T>C (n.502-1020T>C) n.503-1020T>C n.1902-1020T>C n.666-1020T>C n.870-1020T>C n.1236-1020T>C n.398-1020T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31537703A>T | CA2581563090 | ATP6V1G2-DDX39B,DDX39B | c.433-1020T>A (n.433-1020T>A) c.*647-1020T>A (n.*647-1020T>A) c.517-1020T>A (n.517-1020T>A) c.199-1020T>A (n.199-1020T>A) c.502-1020T>A (n.502-1020T>A) n.503-1020T>A n.1902-1020T>A n.666-1020T>A n.870-1020T>A n.1236-1020T>A n.398-1020T>A | dbSNP |
| 6 | g.31537703A>C | CA2581563089 | ATP6V1G2-DDX39B,DDX39B | c.433-1020T>G (n.433-1020T>G) c.*647-1020T>G (n.*647-1020T>G) c.517-1020T>G (n.517-1020T>G) c.199-1020T>G (n.199-1020T>G) c.502-1020T>G (n.502-1020T>G) n.503-1020T>G n.1902-1020T>G n.666-1020T>G n.870-1020T>G n.1236-1020T>G n.398-1020T>G | dbSNP |
| 6 | g.31537703A= | CA1619197642 | ATP6V1G2-DDX39B,DDX39B | c.433-1020T= (n.433-1020T=) c.*647-1020T= (n.*647-1020T=) c.517-1020T= (n.517-1020T=) c.199-1020T= (n.199-1020T=) c.502-1020T= (n.502-1020T=) n.503-1020T= n.1902-1020T= n.666-1020T= n.870-1020T= n.1236-1020T= n.398-1020T= | dbSNP |