| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.158932098G>A | CA579160138 | DYNC2I1 | c.2546+1583G>A (n.2546+1583G>A) c.1704+1583G>A (n.1704+1583G>A) n.4345+1583G>A c.1982+1583G>A (n.1982+1583G>A) c.1085+1583G>A (n.1085+1583G>A) c.2555+1583G>A (n.2555+1583G>A) c.2417+1583G>A (n.2417+1583G>A) n.2698+1583G>A n.2709+1583G>A n.2536+1583G>A n.2527+1583G>A c.2408+1583G>A (n.2408+1583G>A) c.1973+1583G>A (n.1973+1583G>A) c.1298+1583G>A (n.1298+1583G>A) n.2728+1583G>A n.2717+1583G>A n.2555+1583G>A n.3247+1583G>A n.2546+1583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.158932098G>C | CA12642063 | DYNC2I1 | c.2546+1583G>C (n.2546+1583G>C) c.1704+1583G>C (n.1704+1583G>C) n.4345+1583G>C c.1982+1583G>C (n.1982+1583G>C) c.1085+1583G>C (n.1085+1583G>C) c.2555+1583G>C (n.2555+1583G>C) c.2417+1583G>C (n.2417+1583G>C) n.2698+1583G>C n.2709+1583G>C n.2536+1583G>C n.2527+1583G>C c.2408+1583G>C (n.2408+1583G>C) c.1973+1583G>C (n.1973+1583G>C) c.1298+1583G>C (n.1298+1583G>C) n.2728+1583G>C n.2717+1583G>C n.2555+1583G>C n.3247+1583G>C n.2546+1583G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |