| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151601160C>T | CA12488892 | PRKAG2 | c.32-5709G>A (n.32-5709G>A) c.755-5709G>A (n.755-5709G>A) c.755-5706G>A (n.755-5706G>A) c.32-5706G>A (n.32-5706G>A) n.101-5709G>A c.383-5709G>A (n.383-5709G>A) n.249-5706G>A c.-29-5706G>A (n.-29-5706G>A) n.870-5706G>A c.553-5709G>A (n.553-5709G>A) c.*73+4934G>A (n.*73+4934G>A) c.623-5706G>A (n.623-5706G>A) c.526-5709G>A (n.526-5709G>A) c.623-5709G>A (n.623-5709G>A) n.491-5709G>A n.136-5706G>A n.160-5706G>A c.685-5706G>A (n.685-5706G>A) n.101-5706G>A c.383-5706G>A (n.383-5706G>A) c.*4-5706G>A (n.*4-5706G>A) c.743-5706G>A (n.743-5706G>A) c.743-5709G>A (n.743-5709G>A) c.8-5706G>A (n.8-5706G>A) c.-26-5709G>A (n.-26-5709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151601160C>G | CA1108742598 | PRKAG2 | c.32-5709G>C (n.32-5709G>C) c.755-5709G>C (n.755-5709G>C) c.755-5706G>C (n.755-5706G>C) c.32-5706G>C (n.32-5706G>C) n.101-5709G>C c.383-5709G>C (n.383-5709G>C) n.249-5706G>C c.-29-5706G>C (n.-29-5706G>C) n.870-5706G>C c.553-5709G>C (n.553-5709G>C) c.*73+4934G>C (n.*73+4934G>C) c.623-5706G>C (n.623-5706G>C) c.526-5709G>C (n.526-5709G>C) c.623-5709G>C (n.623-5709G>C) n.491-5709G>C n.136-5706G>C n.160-5706G>C c.685-5706G>C (n.685-5706G>C) n.101-5706G>C c.383-5706G>C (n.383-5706G>C) c.*4-5706G>C (n.*4-5706G>C) c.743-5706G>C (n.743-5706G>C) c.743-5709G>C (n.743-5709G>C) c.8-5706G>C (n.8-5706G>C) c.-26-5709G>C (n.-26-5709G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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