UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.182216245T>A | CA1518073387 | TENM3 | c.-76+71491T>A (n.-76+71491T>A) n.175+72084T>A n.332+145A>T c.-75-107701T>A (n.-75-107701T>A) c.-76+72084T>A (n.-76+72084T>A) n.600+145A>T n.506+145A>T | dbSNP |
| 4 | g.182216245T>C | CA11670793 | TENM3 | c.-76+71491T>C (n.-76+71491T>C) n.175+72084T>C n.332+145A>G c.-75-107701T>C (n.-75-107701T>C) c.-76+72084T>C (n.-76+72084T>C) n.600+145A>G n.506+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182216245T>G | CA1518073389 | TENM3 | c.-76+71491T>G (n.-76+71491T>G) n.175+72084T>G n.332+145A>C c.-75-107701T>G (n.-75-107701T>G) c.-76+72084T>G (n.-76+72084T>G) n.600+145A>C n.506+145A>C | dbSNP |