Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88038770G>A | CA100891558 | PKD2 | c.1094+269G>A (n.1094+269G>A) n.541+269G>A c.374+269G>A (n.374+269G>A) c.254+269G>A (n.254+269G>A) n.1189+269G>A n.1181+269G>A n.1193+269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038770G>C | CA11652844 | PKD2 | c.1094+269G>C (n.1094+269G>C) n.541+269G>C c.374+269G>C (n.374+269G>C) c.254+269G>C (n.254+269G>C) n.1189+269G>C n.1181+269G>C n.1193+269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |