| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.11747039G>C | CA2016585121 | ETV6 | c.34-5411G>C (n.34-5411G>C) n.218-5411G>C n.308-5411G>C c.34-5414G>C (n.34-5414G>C) c.6+3097G>C (n.6+3097G>C) c.-101-92101G>C (n.-101-92101G>C) c.-1627-5411G>C (n.-1627-5411G>C) | dbSNP |
| 12 | g.11747039G>A | CA13613754 | ETV6 | c.34-5411G>A (n.34-5411G>A) n.218-5411G>A n.308-5411G>A c.34-5414G>A (n.34-5414G>A) c.6+3097G>A (n.6+3097G>A) c.-101-92101G>A (n.-101-92101G>A) c.-1627-5411G>A (n.-1627-5411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.11747039G>T | CA3191669605 | ETV6 | c.34-5411G>T (n.34-5411G>T) n.218-5411G>T n.308-5411G>T c.34-5414G>T (n.34-5414G>T) c.6+3097G>T (n.6+3097G>T) c.-101-92101G>T (n.-101-92101G>T) c.-1627-5411G>T (n.-1627-5411G>T) | dbSNP |
| 12 | g.11747039G= | CA2016585120 | ETV6 | c.34-5411G= (n.34-5411G=) n.218-5411G= n.308-5411G= c.34-5414G= (n.34-5414G=) c.6+3097G= (n.6+3097G=) c.-101-92101G= (n.-101-92101G=) c.-1627-5411G= (n.-1627-5411G=) | dbSNP |