Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17944809T>C | CA11773254 | LCORL | c.430+17094A>G (n.430+17094A>G) c.342+17094A>G c.*258+17094A>G (n.*258+17094A>G) c.428+17094A>G c.477+15456A>G (n.477+15456A>G) c.178+17094A>G (n.178+17094A>G) n.130+17094A>G c.*110+17094A>G (n.*110+17094A>G) c.169+17094A>G (n.169+17094A>G) c.-51+15456A>G (n.-51+15456A>G) n.474+17094A>G n.550+17094A>G n.1621+17094A>G n.543+17094A>G n.354+17094A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17944809T>A | CA1441805123 | LCORL | c.430+17094A>T (n.430+17094A>T) c.342+17094A>T c.*258+17094A>T (n.*258+17094A>T) c.428+17094A>T c.477+15456A>T (n.477+15456A>T) c.178+17094A>T (n.178+17094A>T) n.130+17094A>T c.*110+17094A>T (n.*110+17094A>T) c.169+17094A>T (n.169+17094A>T) c.-51+15456A>T (n.-51+15456A>T) n.474+17094A>T n.550+17094A>T n.1621+17094A>T n.543+17094A>T n.354+17094A>T | dbSNP |