Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117835066C>A | CA13697347 | KSR2 | c.472+20362G>T (n.472+20362G>T) c.385+20362G>T (n.385+20362G>T) c.109+20362G>T (n.109+20362G>T) n.1306+20362G>T n.265+829C>A n.255+829C>A n.192+2207C>A n.668+829C>A n.658+829C>A n.595+2207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117835066C>G | CA3191669646 | KSR2 | c.472+20362G>C (n.472+20362G>C) c.385+20362G>C (n.385+20362G>C) c.109+20362G>C (n.109+20362G>C) n.1306+20362G>C n.265+829C>G n.255+829C>G n.192+2207C>G n.668+829C>G n.658+829C>G n.595+2207C>G | dbSNP |
12 | g.117835066C= | CA2066254142 | KSR2 | c.472+20362G= (n.472+20362G=) c.385+20362G= (n.385+20362G=) c.109+20362G= (n.109+20362G=) n.1306+20362G= n.265+829C= n.255+829C= n.192+2207C= n.668+829C= n.658+829C= n.595+2207C= | dbSNP |
12 | g.117835066C>T | CA3191669647 | KSR2 | c.472+20362G>A (n.472+20362G>A) c.385+20362G>A (n.385+20362G>A) c.109+20362G>A (n.109+20362G>A) n.1306+20362G>A n.265+829C>T n.255+829C>T n.192+2207C>T n.668+829C>T n.658+829C>T n.595+2207C>T | dbSNP |