| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.115621472C>T | CA184620059 | TRPS1 | c.38-1412G>A (n.38-1412G>A) c.-2-1412G>A (n.-2-1412G>A) c.11-1412G>A (n.11-1412G>A) c.17-1412G>A (n.17-1412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115621472C>G | CA846054365 | TRPS1 | c.38-1412G>C (n.38-1412G>C) c.-2-1412G>C (n.-2-1412G>C) c.11-1412G>C (n.11-1412G>C) c.17-1412G>C (n.17-1412G>C) | dbSNP |