ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.128046110G>A
CA15556990
PVT1
n.1213-24050G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
8
g.128046110G>C
CA847223527
PVT1
n.1213-24050G>C
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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