| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.103133529A>G | CA11696132 | CENPE | c.6720+166T>C (n.6720+166T>C) c.6357+166T>C (n.6357+166T>C) c.6609+166T>C (n.6609+166T>C) c.6645+166T>C (n.6645+166T>C) c.6561+166T>C (n.6561+166T>C) c.6516+166T>C (n.6516+166T>C) c.6432+166T>C (n.6432+166T>C) c.6429+166T>C (n.6429+166T>C) c.6276+166T>C (n.6276+166T>C) c.6270+166T>C (n.6270+166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.103133529A= | CA1481685535 | CENPE | c.6720+166T= (n.6720+166T=) c.6357+166T= (n.6357+166T=) c.6609+166T= (n.6609+166T=) c.6645+166T= (n.6645+166T=) c.6561+166T= (n.6561+166T=) c.6516+166T= (n.6516+166T=) c.6432+166T= (n.6432+166T=) c.6429+166T= (n.6429+166T=) c.6276+166T= (n.6276+166T=) c.6270+166T= (n.6270+166T=) | dbSNP |