Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481616T>G | CA1400714751 | GATA2 | c.1143+203A>C (n.1143+203A>C) c.1425+203A>C (n.1425+203A>C) c.126+203A>C (n.126+203A>C) c.1101+203A>C (n.1101+203A>C) n.260+203A>C | dbSNP |
3 | g.128481616T>A | CA1400714748 | GATA2 | c.1143+203A>T (n.1143+203A>T) c.1425+203A>T (n.1425+203A>T) c.126+203A>T (n.126+203A>T) c.1101+203A>T (n.1101+203A>T) n.260+203A>T | dbSNP |
3 | g.128481616T>C | CA11482321 | GATA2 | c.1143+203A>G (n.1143+203A>G) c.1425+203A>G (n.1425+203A>G) c.126+203A>G (n.126+203A>G) c.1101+203A>G (n.1101+203A>G) n.260+203A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |