Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62986835T>C | CA15193961 | EHBP1 | c.2609-3881T>C (n.2609-3881T>C) c.2714-1096T>C (n.2714-1096T>C) c.2609-1096T>C (n.2609-1096T>C) c.192-1096T>C c.387-1096T>C n.14-3881T>C n.225-3881T>C c.1868-1096T>C (n.1868-1096T>C) c.2714-3881T>C (n.2714-3881T>C) c.2711-1096T>C (n.2711-1096T>C) c.2711-3881T>C (n.2711-3881T>C) c.2354-1096T>C (n.2354-1096T>C) c.2606-3881T>C (n.2606-3881T>C) c.1763-3881T>C (n.1763-3881T>C) c.2249-1096T>C (n.2249-1096T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62986835T>G | CA1256130321 | EHBP1 | c.2609-3881T>G (n.2609-3881T>G) c.2714-1096T>G (n.2714-1096T>G) c.2609-1096T>G (n.2609-1096T>G) c.192-1096T>G c.387-1096T>G n.14-3881T>G n.225-3881T>G c.1868-1096T>G (n.1868-1096T>G) c.2714-3881T>G (n.2714-3881T>G) c.2711-1096T>G (n.2711-1096T>G) c.2711-3881T>G (n.2711-3881T>G) c.2354-1096T>G (n.2354-1096T>G) c.2606-3881T>G (n.2606-3881T>G) c.1763-3881T>G (n.1763-3881T>G) c.2249-1096T>G (n.2249-1096T>G) | dbSNP |
2 | g.62986835T= | CA1256130322 | EHBP1 | c.2609-3881T= (n.2609-3881T=) c.2714-1096T= (n.2714-1096T=) c.2609-1096T= (n.2609-1096T=) c.192-1096T= c.387-1096T= n.14-3881T= n.225-3881T= c.1868-1096T= (n.1868-1096T=) c.2714-3881T= (n.2714-3881T=) c.2711-1096T= (n.2711-1096T=) c.2711-3881T= (n.2711-3881T=) c.2354-1096T= (n.2354-1096T=) c.2606-3881T= (n.2606-3881T=) c.1763-3881T= (n.1763-3881T=) c.2249-1096T= (n.2249-1096T=) | dbSNP |