Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52781889T>G | CA1365019273 | ITIH1 | c.688-51T>G (n.688-51T>G) n.174-51T>G n.288-51T>G n.267-51T>G c.-177-51T>G (n.-177-51T>G) n.543-51T>G c.262-51T>G (n.262-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52781889T>C | CA2447072 | ITIH1 | c.688-51T>C (n.688-51T>C) n.174-51T>C n.288-51T>C n.267-51T>C c.-177-51T>C (n.-177-51T>C) n.543-51T>C c.262-51T>C (n.262-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |