Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132491188G>T | CA12010477 | IRF1 | n.30+166C>A c.-169+41499G>T (n.-169+41499G>T) n.207-68096G>T c.-311+41499G>T (n.-311+41499G>T) n.289+41499G>T c.-169+4528G>T (n.-169+4528G>T) n.76+323C>A c.-5-1705C>A (n.-5-1705C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132491188G>C | CA1583188376 | IRF1 | n.30+166C>G c.-169+41499G>C (n.-169+41499G>C) n.207-68096G>C c.-311+41499G>C (n.-311+41499G>C) n.289+41499G>C c.-169+4528G>C (n.-169+4528G>C) n.76+323C>G c.-5-1705C>G (n.-5-1705C>G) | dbSNP |
5 | g.132491188G>A | CA1583188375 | IRF1 | n.30+166C>T c.-169+41499G>A (n.-169+41499G>A) n.207-68096G>A c.-311+41499G>A (n.-311+41499G>A) n.289+41499G>A c.-169+4528G>A (n.-169+4528G>A) n.76+323C>T c.-5-1705C>T (n.-5-1705C>T) | dbSNP |