| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132491188G>T | CA12010477 | IRF1 | n.30+166C>A c.-169+41499G>T (n.-169+41499G>T) n.207-68096G>T c.-311+41499G>T (n.-311+41499G>T) n.289+41499G>T c.-169+4528G>T (n.-169+4528G>T) n.76+323C>A c.-5-1705C>A (n.-5-1705C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132491188G>C | CA1583188376 | IRF1 | n.30+166C>G c.-169+41499G>C (n.-169+41499G>C) n.207-68096G>C c.-311+41499G>C (n.-311+41499G>C) n.289+41499G>C c.-169+4528G>C (n.-169+4528G>C) n.76+323C>G c.-5-1705C>G (n.-5-1705C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132491188G>A | CA1583188375 | IRF1 | n.30+166C>T c.-169+41499G>A (n.-169+41499G>A) n.207-68096G>A c.-311+41499G>A (n.-311+41499G>A) n.289+41499G>A c.-169+4528G>A (n.-169+4528G>A) n.76+323C>T c.-5-1705C>T (n.-5-1705C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132491188G= | CA1583188374 | IRF1 | n.30+166C= c.-169+41499G= (n.-169+41499G=) n.207-68096G= c.-311+41499G= (n.-311+41499G=) n.289+41499G= c.-169+4528G= (n.-169+4528G=) n.76+323C= c.-5-1705C= (n.-5-1705C=) | dbSNP |