| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96783148G>A | CA360488416 | ERAP1 | c.2188C>T (p.Gln730Ter) n.612C>T n.89+1273G>A n.398-1858G>A n.71+1255G>A c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.2326C>T n.2962+1273G>A n.725+1273G>A | dbSNP |
| 5 | g.96783148G>C | CA3352010 | ERAP1 | c.2188C>G (p.Gln730Glu) n.612C>G n.89+1273G>C n.398-1858G>C n.71+1255G>C c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.2326C>G n.2962+1273G>C n.725+1273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |