| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52054373G>C | CA480063506 | NR4A1 | c.45G>C (p.Pro15=) c.84G>C (p.Pro28=) n.232G>C c.207G>C (p.Pro69=) n.270G>C n.107-2121G>C n.534G>C n.956G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.261G>C (p.Pro87=) c.57G>C (p.Pro19=) | dbSNP |
| 12 | g.52054373G>A | CA6574012 | NR4A1 | c.45G>A (p.Pro15=) c.84G>A (p.Pro28=) n.232G>A c.207G>A (p.Pro69=) n.270G>A n.107-2121G>A n.534G>A n.956G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.261G>A (p.Pro87=) c.57G>A (p.Pro19=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |