Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.133050021A>T | CA1821070257 | SLA,TG | c.7239+19998A>T (n.7239+19998A>T) c.162-33T>A (n.162-33T>A) c.213-33T>A (n.213-33T>A) c.282-33T>A (n.282-33T>A) n.526-33T>A c.2605+19998A>T c.1638+19998A>T (n.1638+19998A>T) n.377-33T>A n.455-33T>A n.303-33T>A c.*125-33T>A (n.*125-33T>A) n.299-33T>A c.3894+19998A>T c.-163-33T>A (n.-163-33T>A) c.7047+19998A>T (n.7047+19998A>T) c.7176+19998A>T (n.7176+19998A>T) c.7173+19998A>T (n.7173+19998A>T) c.7068+19998A>T (n.7068+19998A>T) c.7020+19998A>T (n.7020+19998A>T) c.6978+19998A>T (n.6978+19998A>T) | dbSNP |
8 | g.133050021A>G | CA4885452 | SLA,TG | c.7239+19998A>G (n.7239+19998A>G) c.162-33T>C (n.162-33T>C) c.213-33T>C (n.213-33T>C) c.282-33T>C (n.282-33T>C) n.526-33T>C c.2605+19998A>G c.1638+19998A>G (n.1638+19998A>G) n.377-33T>C n.455-33T>C n.303-33T>C c.*125-33T>C (n.*125-33T>C) n.299-33T>C c.3894+19998A>G c.-163-33T>C (n.-163-33T>C) c.7047+19998A>G (n.7047+19998A>G) c.7176+19998A>G (n.7176+19998A>G) c.7173+19998A>G (n.7173+19998A>G) c.7068+19998A>G (n.7068+19998A>G) c.7020+19998A>G (n.7020+19998A>G) c.6978+19998A>G (n.6978+19998A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133050021A>C | CA1821070256 | SLA,TG | c.7239+19998A>C (n.7239+19998A>C) c.162-33T>G (n.162-33T>G) c.213-33T>G (n.213-33T>G) c.282-33T>G (n.282-33T>G) n.526-33T>G c.2605+19998A>C c.1638+19998A>C (n.1638+19998A>C) n.377-33T>G n.455-33T>G n.303-33T>G c.*125-33T>G (n.*125-33T>G) n.299-33T>G c.3894+19998A>C c.-163-33T>G (n.-163-33T>G) c.7047+19998A>C (n.7047+19998A>C) c.7176+19998A>C (n.7176+19998A>C) c.7173+19998A>C (n.7173+19998A>C) c.7068+19998A>C (n.7068+19998A>C) c.7020+19998A>C (n.7020+19998A>C) c.6978+19998A>C (n.6978+19998A>C) | dbSNP |